Gönderen Konu: Down Sendromu Hakkında ...  (Okunma sayısı 12426 defa)

Çevrimdışı Esra Erbudak

  • Esra Erbudak
  • Üye
  • ***
  • İleti: 142
  • Karizma 1671
Down Sendromu Hakkında ...
« : Temmuz 12, 2006, 05:20:43 ÖS »
DOWN SENDROMU

Down sendromu nedir?

Down sendromu genetik bir hastalıktır. İnsanların çoğunun vücutlarındaki hücrelerin tamamına yakınında genler 23 çift kromozom (toplam 46 kromozom) üzerinde yer almaktadır. Down sendromlu çocuklarda bu kromozomlardan birine ait fazladan genetik malzeme vardır. Bu 21. kromozomdur. Down sendromlu çocukların çoğunda bu kromozomdan iki yerine üç kopya vardır, yani toplam 47 kromozomları vardır. Down sendromu bu fazla genetik malzeme nedeniyle oluşur. Bilim adamları hala bu fazla malzemeye neyin neden olduğunu ve bunun Down sendromunda görülen problemlere nasıl neden olduğunu öğrenme aşamasındadırlar.
Down sendromu insan kromozomları ile ilgili hastalıklar arasında en sık görülenidir. Genelde bebeğin doğumundan kısa bir süre sonra ilk muayenesi sırasında tanı konur.

Down sendromu kalıtsal mıdır?
Sadece %3-5'i kalıtsaldır. Geride kalanlar herhangi bir hamilelikte mayoz bölünmede kromozomların düzenlenmesi sırasındaki hatalardan kaynaklanır.

Down sendromu anneden mi, yoksa babadan mı kaynaklanır?
Down sendromuna neden olan fazla genetik materyal anneden de babadan da köken almış olabilir.

Kimler Down sendromlu çocuk doğurma açısından risk altındadır?
Down sendromu her ırktan ve ekonomik düzeyden insanı etkiler. Görülme sıklığı yaklaşık 1000 canlı doğumda 1'dir. Gebelikleri esnasında 35 yaş ve üzerinde olan kadınların riski belirgin olarak artmıştır. Risk 35 yaşındaki bir kadında 400'de 1 iken, 40 yaşında 110'da 1'e kadar yükselir. İnsidans 45 yaşında bir kadın için 35'te 1'dir.
Çiftlerin çocuk sahibi olmayı daha ileri yaşlara erteliyor olmaları nedeniyle, gelecekte Down sendromu insidansında artış beklenmektedir.


Down sendromlu çocuk doğurma riski 35 yaşın üzerindeki anneler için artmışsa neden Down sendromlu bebeklerin yarısından çoğunun annesi 35 yaşın altında?
Risk 35 yaşından sonra artıyorsa da, 35 yaşın altındaki kadınların doğurganlık hızı daha yüksek olduğu için Down Sendromlu bebeklerin yarısından çoğunun annesi gençtir .
35 yaşın altındaki kadınlarda saptanabilmiş bir risk faktörü yoktur, ancak bu konuda çalışmalar vardır.

Down sendromlu kardeşi olan birinin Down sendromlu çocuk doğurma riski nedir?
Kalıtsal olan %5'lik kısım dışındaki büyük çoğunluk için kardeşte Down sendromu olması risk yaratmaz.

Down sendromu tanısı nasıl konur?
Tanı genelde bu sendroma ait fiziksel özelliklere dayanarak konur. Gözler sıklıkla yukarıya doğru çekiktir ve göz aralığının iç kısmında bir cilt katlantısı vardır. Ağız açık, dil hafif dışardadır. Kasların gücü azalmış, kollar ve bacaklar gevşektir. Ancak, bu klinik tanının mutlaka kromozom analizi ile doğrulanması gerekir.

Down sendromlu çocukların zeka düzeyleri nasıldır?
Down sendromlu çocukların çoğunda zeka geriliği hafif-orta derecededir. Kesinlikle eğitilebilirler ve iyi rehabilite edildiklerinde özbakımını yapabilen, sosyal hayata katılabilen bireyler olurlar.

Down sendromu tanısı konan çocukların büyüme ve gelişmesi nasıl olur?
Her çocuğun büyümesi ve gelişmesi ona özgüdür. Çocuklar yürümeyi, koşmayı, ellerini ve gözlerini kullanmayı, konuşulan dili anlamayı, konuşmayı, düşünmeyi ve farklı problemleri çözmeyi öğrenirler. Bunların hepsini Down sendromlu çocuklar da diğer çocuklar gibi yaparlar. Ancak,  Down sendromlu çocuklar genelde boy ve ağırlık açısından daha yavaş büyürler, daha yavaş öğrenirler, problem çözmede ve karar vermede diğer çocuklardan daha çok zorlanırlar.
Down sendromlu çocukların gelişmelerini diğer çocuklarla kıyaslamaktan kaçınmak gerekir. Bu çocukları değerlendirebilmek için Down sendromlu çocuklara özel belirlenmiş büyüme ve gelişme basamakları kullanılmalıdır.
Ergenlik dönemine yaklaşan Down sendromlu çocuklar mevcut sınırlarının daha fazla farkına varacaklardır. Bu yaşlarda duygusal problemler görülebilir. Çocuğun duygusal sağlığını desteklemenin en iyi yolu onu evdeki, okuldaki ve toplum içindeki aktivitelerin mümkün olduğunca içinde tutmaktır.

Down Sendromu tanısı konan çocukları bekleyen sağlık sorunları nelerdir?
Down sendromlu çocuklarda çeşitli sağlık sorunları olabilir. Bazılarının doğuştan kalple ilgili sorunları varken bazılarında sonradan kalple ilgili problemler çıkar. Çocuk büyüdükçe görme, işitme, hormonlar, eklemler ya da dişleriyle ilgili sorunları olabilir. Bu problemler nedeniyle Down sendromu tanı konan bir çocuğun mevcut potansiyelinin tümünü kullanabilmesi için özel tıbbi takibe ve eğitim desteğine ihtiyacı vardır.

1. Beslenme
Anne sütü ile emzirme genelde başarılıdır ve enfeksiyonlarla savaşmalarına yardımcı olur.
Down sendromlu çocukların ağızları küçük, dilleri pürüzsüz ve yassıdır. Bu nedenle sıvılar ağız kenarından akabilir. Bu sorun bebeklik döneminde dil kontrolünü artması ile kaybolur.
Bebeğin beslenmeden önce tam olarak uyanmış olduğundan emin olunmalı ve kucakta dik olarak beslenmelidir.
Diğer sorunlar için doktora danışılabilir.

2. Kalbin değerlendirilmesi
Down sendromlu çocuklarda kalp sorunları sık görüldüğü için doğumdan hemen sonra bir pediatrik kardiyolog tarafından muayene edilmelidir. Ekokardiyografi adı verilen, ses dalgalarıyla kalbi görüntüleyen bir test yapılması önerilir.

3. Tiroid taraması
Yenidoğan döneminde ve 6. ve 12. aylarda, daha sonra yılda bir kez tarama yapılmalıdır.

4. İşitme
Down sendromlu çocuklardaki işitme probleminin nedeni sık kulak iltihabı geçirmeleri ya da orta kulakta sıvı olmasıdır. Başka nedenleri de olabilir. Geçici ya da kalıcı olabilir. İşitmenin sağlanması çocuğun aldığı eğitimden faydalanabilmesi ve dil gelişimi için çok önemlidir.

5. Görme
Görme ile ilgili sorunlar toplumdakinden biraz daha sık görülür. Down sendromlu 10 çocuktan 7'sinin gözlük kullanması gerekir. Şaşılık da sık görülür ve tedavi edilmesi gerekir.

6. Ağız ve Diş Sağlığı
Down sendromlu çocukların dişlerinin çıkması gecikebilir. İlk diş genelde 12 ile 48 ay arasında çıkar. Çocukların %50'sinde bir ya da birden fazla diş ekhastır.
Dişlerde eğrilik ve dizilmede bozukluk olabilir. Bilinmeyen bir şekilde diş çürükleri daha azdır. Diş eti hastalıkları sıktır. Diş ve diş eti bakımına dikkat edilmelidir.
Doğuştan kalp hastası olan çocuklara dişle ilgili girişimler öncesinde koruyucu antibiyotik vermek gerekebilir.

7. Soluk alma ve uyku apnesi (solunumun durması)
Burun, ağız ve göğüs kafesindeki havayolları diğer çocuklarınkinden daha dardır. Bu darlık sonucu ağızdan soluk alıp verme diş problemlerine neden olabilir. Horlama dar hava yolunun işareti olabilir. Bu daralma bazen havayolunun tıkanmasına, hava geçişinin durmasına neden olur. Bu problem uyku apnesi olarak bilinir.
Çok ve yüksek sesle horlamayı takiben ani bir sessizlik, sonrasında bir horultu, yarı uyanıklık ve tekrar horlamanın devam etmesi söz konusu ise doktora danışılmalıdır.

8. Boyun filmi
Down sendromlu çocukların 3-5 yaşlar arasında boyun grafileri çekilmelidir. Amaç; boynun farklı pozisyonları sırasında boyundaki omurların fazla hareket edip etmediğine bakılmasıdır. Fazla hareket varsa, buna "atlanto-aksiyel insitabilite"  denmektedir.
Boyundaki omurlarda kayma sık görülmemekle birlikte çok ciddi hasara neden olabilir. Zedelenme ortaya çıkmadan birkaç hafta önce çocukta boyun ağrısı, başın ana eğilmesi, solunumda farklılık, güçsüzlük ve yürümede zorluk görülebilir. Sportif aktiviteler katılan çocukların da bu açıdan değerlendirilmeleri gerekir.

Down sendromlu çocuklar için tedavi ve terapi olanakları nelerdir?
Down sendromunun ortaya çıkış mekanizması tam olarak aydınlatılamasa da bugün bu çocukları bekleyen tıbbi sorunları çok iyi bilmekteyiz. Bu sorunları oluşmadan farketmek ve zamanında müdahele edebilmenin anahtarı düzenli takiptir. Bu amaçla geliştirilmiş farklı izlem çizelgeleri vardır.

Hacettepe Üniversitesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD Genetik Ünitesinde özel bir  "Down Sendromu İzlem Formu" kullanılmaktadır.

Down sendromlu bir çocuk mevcut potansiyelini ortaya çıkarabilmesini sağlayacak, onu hayata hazırlayacak özel desteğe gereksinim duyar. Ailelerin ve bu çocuklarla ilgilenen uzmanların mümkün olan en erken zamanda bu desteği başlatmaları ve devamını sağlamaları önemlidir. Tıbbi bakımın ve takibin iyileşmesi, ailelerin eğitimi ve bu çocukların sosyal yaşamda kabul edilirliklerinin artmış olması sayesinde; Down sendromlu çocuklar günümüzde daha önceki yıllara kıyasla daha becerikli ve donanımlıdırlar.

Ülkemizde özel eğitim ve fiziksel rehabilitasyon kurumlarının yaygınlaşması, sosyal güvenlik kapsamında yer almaları nedeniyle Down sendromlu çocuklar bu olanaklardan geçmiş yıllara kıyasla daha erken  yararlanmaktadırlar.
Bunların yanısıra, günümüzde Down sendromlu çocuklar için çözüm öneren yararlılığı kanıtlanmamış pek çok tedavi şekli vardır. Bu tedaviler çok yüksek dozda vitamin tedavisinden yüz cerrahisine kadar değişen çeşitli önerilerdir. Bunların çoğunun faydası kanıtlanmamıştır, bazıları ise zararlıdır. Doktorlara danışılmadan bu tedavilerin denenmemesi önerilir.
Down sendromlu bir çocuğun ailesinin onun için yapacağı en faydalı eylem yıllık takiplerini düzenli yaptırıp, eğitim desteği sağlamaktır. Bu sayede, hayatın getirdiklerini geriden izleyen ve diğer insanların onları farklı algılamalarını da aşmak zorunda kalan Down sendromlu çocuklar üretken, aktif ve mutlu bir hayat yaşayabilirler.

Down sendromlu bireylerin yaşam beklentisi ne kadardır?
Bugün doğan Down sendromlu bir bebeğin gelecekte tıpta ve sosyal yaşamda meydana gelebilecek değişiklikler de dikkate alınırsa kaç yaşına kadar yaşayacağını tahmin etmek bugünün istatistikleriyle güçtür.
1991'de ABD'de 12,000 Down sendromlu ile yapılan bir araştırmada yaşam süresinin beklendiği gibi tıbbi problemlerin varlığı ile değil, kendi kendine yetebilme becerilerinin gelişmiş olup olmadığı ile ilgili olduğu görülmüştür. Kendine yetebilenlerin (hareketleri sınırlı olmayan, kendini besleyebilen)  50li yaşlarına, bu yeteneklerden yoksun olanların ise 40lı yaşlarına dek yaşadıkları saptanmıştır.

Yenidoğan bebeğe dair yaşam beklentisine gelince; 1997'de Avrupa'dan bir çalışmada bu bebeklerin %88'inin 1 yaşında; %82'sinin ise 10 yaşında hala hayatta oldukları saptanmıştır. İlk yıl için en önemli belirleyici faktör kalp defektinin varlığı olarak gözlenmiştir.

Down sendromlu çocuklar neden ev ortamında büyütülmelidir?
Down sendromunun giderek daha iyi anlaşılıyor olması, ilgili sağlık problemlerinin takip ve tedavisinin daha iyi  yapılabilmesi bu bireylerin yaşam kalitesini arttırmış, daha aktif yaşamalarını sağlamıştır.
Evde büyütülen ve sosyal ortama karışmasına izin verilen çocuklar daha bağımsız, potansiyelini daha iyi kullanır durumdadır. Anne-baba sevgisi, bakımı ve desteğine ilaveten özel eğitim olanakları birbirini tamamlayan unsurlardır.

Down sendromunun anne karnında (prenatal) tanınması mümkün müdür?
Evet. Gebeler için mevcut iki tip test vardır: tarama testleri ve tanısal testler. Tarama testleri fetusun Down sendromu olma riskini tahmin eder; tanısal testler ise fetusta bu durumun olup olmadığını kesin olarak gösterirler.

Üçlü Tarama Testi
En yaygın kullanılan tarama testi üçlü testtir. Bu test kandaki alfa-fetoprotein (AFP), insan koryonik gonadotropin (hCG) ve konjüge olmayan estriol (uE3) düzeyleri ile birlikte annenin yaşını da dikkate alarak Down sendromlu çocuk doğurma riskini tahmin eder. Bu tarama testi gebelere 15 ila 20. gebelik haftaları arasında yapılabilir.
Tarama testlerinin değeri sınırlıdır ve detaylı ultrasonografi ile birlikte yorumlanmalıdır. Bu testler Down sendromlu gebeliklerin sadece %60'ını doğru olarak tahmin etmektedir. Testin pek çok kadın için yanlış-pozitif (Down sendromlu gebelik olmadığı halde varmış gibi sonuç) veya yanlış-negatif (Down sendromlu gebelik olduğu halde olmadığı, normal risk taşıdığı) sonuç verdiğini unutmamaka gerekir.   

Genetikçiler cut-off seviyesi, yani sınır olarak ortalama 1/ 250'den küçük değerlerin riskli olduğuna karar vermişlerdir. Bu değerin seçilme nedeni amniosenteze bağlı düşük riski ile ilişkilidir. Üçlü test sonucu 1/ 250'den daha küçükse, Down sendromlu bir bebek doğurma riski amniosentezin neden olabileceği düşük riskinden daha yüksektir.
Araştırmalar, gebeliğin ilk üç ayında da kandaki bazı değerlere (hatta belki idrara) bakılarak tarama yapılabileceğinin işaretlerini de vermektedir. Bu yeni testlerde gebelik assosiye plasma proteini (PAPP-P), serum inhibin ve hCG'nin idrardaki metabolitlerine bakılmaktadır. Ancak, ilk üç ay içinde yapılan bu testler nöral tüp defektlerini kapsamayacağı için gebenin ikinci bir taramaya ihtiyacı olacaktır. İlk üç ayda yapılan bu testler halen deneysel aşamada kabul edilmekte, standart uygulamada yer almamaktadır.

Ultrasonografi ile Tarama
Ultrasonografinin (USG) esas kullanılma amacı fetusun (ceninin) gebelik yaşının kesinleştirilmesidir (annenin son adet tarihinden daha güvenilirdir). Bir başka faydası ise, bebekteki çeşitli tıbbi problemlerin (barsak tıkanıklığı, kalp problemi gibi) fark edilmesini sağlamasıdır. Bu tür sorunların gebelikte erken tanınması doğum sonrası tedavi açısından çok önemlidir.
Down sendromu açısından USG'de görülebilecek bazı işaretler çok düşük yüzdelerle normal fetuslarda da görülebilmekle birlikte güvenilir bulgulardır.

Doğumsal pek çok anomalinin yanısıra Down sendromu için sık kullanılan bir USG işareti de 11-13. haftalar arasında artmış ense kalınlığıdır (NK). Halen tarama testi olarak kullanılmamakla birlikte varlığı gebeliğin ikinci üç ayındaki etkilenmiş fetusları tanıma açısından yardımcıdır.

Gebelikte USG'nin değerlendirilmesinin büyük deneyim gerektirdiği, ayrıca USG ve diğer bahsi geçen testlerin en iyi koşullarda yapılması halinde dahi bunların tanısal değil, yol gösterici oldukları unutulmamalıdır.
Kesin tanı için fetusun kromozomlarının incelenmesi gerekir.

Amniosentez
Amnion sıvısının alınması işlemidir. Hastaneye yatmadan, "ayaktan" yapılan bir girişimdir. Ultrasonografi eşliğinde, enjektörle annenin karın duvarından rahime girilerek gerçekleştirilir. Yaklaşık 20 ml sıvı alınır. Bu sıvıda kromozom testleri için gerekli fetal hücreler vardır. Yaklaşık 2 hafta içinde bebeğin Down sendromu olup olmadığı belli olur.
Amniosentez 15-20. haftalar arasında yapılabilir. Anne açısından yan etkileri kramplar, kanama, enfeksiyon ve sonrasında amnion sıvısının sızmasıdır. Düşük riskinde hafif bir artışa neden olur: normalde bu haftalardaki gebelikte düşük riski %2-3'tür, amniosentez bu riskte % 0.5 kadar bir artışa neden olur. Kayıp riskinin artması nedeniyle gebeliğin 14. haftasından önce yapılması önerilmez.
Merkezimizde kabul gören uygulama üçlü test sonucunda riski 1/ 250 ya da daha yüksek bulunan hastalara amniosentez önerilmesidir. Anne yaşı 35 ve üzeri olan gebeliklerde üçlü teste gerek duyulmaksızın amniosentez önerilmektedir.

Koryon Villus Örneklemesi (CVS)
Bu işlemde amnion sıvısı yerine genç plasentadan (koryonik tabaka) küçük bir parça doku alınmaktadır. Bu dokudaki hücrelerde kromozom testleri için gerekli fetal hücreler vardır.
CVS gebeliğin 10-12. haftaları arasında yapılır. Annede görülebilecek yan etkiler amniosentez ile aynıdır. Düşük riski amniosentezden biraz daha fazladır. Mevcut riski %3-5 arasında arttırır.

Kordosentez
Hamileliğin 21. haftasından sonra göbek kordonundan fetusun kanının alınarak analiz edilmesidir. Düşük riski diğer iki uygulamadan biraz daha yüksektir.


Kaynak:
 http://www.hacettepem.org.tr/makaleler.php?a=&b=23&mNo=65



 
« Son Düzenleme: Temmuz 12, 2006, 06:03:09 ÖS Gönderen: Gubili - E.Erbudak »
Ağacı kanla sulamayın, dalları sizden intikam alır. Firdevsi.

PDR forum.net

Down Sendromu Hakkında ...
« : Temmuz 12, 2006, 05:20:43 ÖS »

Çevrimdışı Eminee

  • Yeni Üye
  • *
  • İleti: 1
  • Karizma 0
Ynt: Down Sendromu Hakkında ...
« Yanıtla #1 : Mart 09, 2014, 07:17:35 ÖS »
Arkadaşlar ülkemizde down sendromlu insanların özel olarak bakıldığı bir çok kurum var.Bu  kurumlar gönüllülük esasına dayalıdır. Bu kurumlarda gönüllü olarak vakit geçirmek down sendromlu arkadaşlarımızı daha yakından tanımamızı ve onlara yardımcı olmamızı sağlar.Onlarla yakın ilişki içinde olur ve onları daha iyi anlayabiliriz.

 


Facebook Comments